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[成果] 1600400082 北京
R59 应用技术 医院 公布年份:2015
成果简介:该项目以遗传性皮肤病和先天性肢端畸形为重点,以发现遗传病的致病基因和致病性基因组重排为主要研究内容,取得了一系列有国际影响的原创性成果,共发现遗传病致病基因六个和致病性基因组重排两种。主要科学发现点包括:1.发现了家族性反常性痤疮的致病基因,揭示了该病的分子遗传机制反常性痤疮(acne inversa,Al)是人类最严重的皮肤病之一,发病机制不清、致病基因未知。项目组在中国人家族性Al家系中发现γ一分泌酶亚单位基因NCSTN、PSEN1和PSENEN的丧失功能突变,确定该病发生的遗传机制为γ一分泌酶亚单位基因的单倍性不足,揭示其发病的分子机制为γ一分泌酶-Notch通路的功能缺陷;同时证明家族性Al存在遗传异质性,表明早发家族性Alzheimer病和家族性Al可以是PSEN1基因不同性质突变引起的等位基因病(allelic disorders)。2.揭示了两种先天性毛发生长疾病的分子遗传机制。项目组发现HR基因5,UTR内存在一个抑制性上游开放阅读框(uORF)U2HR.发现U2HR在不同种族的Marie Unna型遗传性稀毛症(Marie Unna hereditary hypotrichosis,MUHH)家系中发生突变,证明U2HR突变导致HR基因蛋白翻译水平提高,揭示一种全新的遗传性脱发分子机制:发现先天性全身终毛增多症由染色体17q24微缺失和微重复引起,在国际上首次确定先天性全身多毛症(俗称“毛人”)属于基因组病(genomic disorder),而不是返祖现象。3.发现了三种先天性肢端畸形的致病基因或致病性基因组重排。项目组发现HOXD13是V型并指和一种新型短指一并指综合症的致病基因,染色体7q36微重复是IV型并指的致病性基因组重排。4.在先天性白内障和遗传性对称性色素异常症等遗传病中发现致病基因多种新突变,丰富了遗传病基因突变谱。上述发现不仅为揭示相关遗传病发生机制提供了突破口,也为研发治疗新药或新策略提供了分子靶点和理论依据,并可直接转化用于相关遗传病的I临床基因诊断(包括产前基因诊断),提高临床诊断水平,防止严重遗传病患儿出生,因此具有重要科学意义和应用价值。该项目的科学发现已改写国际最权威人类遗传病数据库OMIM的9个条目。8篇代表性论文(其中《Science》1篇、《Nature Genetics》1篇、《Am J Hum Genet》2篇)被SCI他引289次。《Science》和《Nature Genetics》同期配发了展望或评论文章,3篇论文被F1000专家正面点评,4篇论文的发现被收入《Fitzpatrick's Dermatology in General Me-dicine》、《Emery and Rimoin's Principles and Pra-ctice of Medical Genetics》、《Human Genetics:Concepts and Applications》或《Dorland's Illustra-ted Medical Dictionary》等国际著名教科书或医学词典,2篇论文被收入《Nature Milestones in Cuta-neous Biology》。获得2013年度教育部自然科学奖一等奖。
[成果] 1600140226 云南
C961 应用技术 社会人文科学研究与试验发展 公布年份:2015
成果简介:主要技术内容:该研究采用混合方法学研究,选择并行三角互证研究法和顺序性解释研究法。第一部分,采用并行三角互证的研究方式,通过量性研究对护理本科生关爱能力现状、影响因素、提高关爱能力的途径进行调查;通过质性研究探索护生对关爱的感知,分析关爱的构成成分,同时发现质性研究结果和量性研究结果中存在有争议的内容;第二部分,采用顺序性解释的研究方式,鉴于上述研究结论中存在有争议的内容,比较临床实习和非临床实习护生关爱能力的差别,识别量性研究中的特殊发现,通过质性研究的方法,进行分析解释,与第一部分研究结果进行整合互补,构建以关爱为导向的护理人才人文素质培养体系;第三部分,将上述培养体系在实践中进行应用推广。项目特点:1)研究方法:课题采用量性研究和质性研究结合的混合方法学研究,为以关爱为导向构建护理人才人文素质培养体系提供理论依据,国内外尚无类似研究。2)研究工具:课题在国内首次引用“关爱能力评价表”,进行翻译回译,为护理人才人文关爱能力测评提供实用的评价工具。3)教学理念:首次识别医学人文教育中温室教育所带来的危害,并提出正面榜样和反面榜样配合的教学理念,国内外尚无类似研究。4)课程设置:在国内首次提出构建中国文化背景之下的关爱要素,结合国外成熟理论,设计关爱相关课程,引入文化课程,并强调显性课程与隐性课程相结合,较为系统提出以关爱为导向构建护理人才人文素质的课程设置。5)师资建设:教师知识结构体系和能力建设方面,在国内首次提出护理教师需要具备文化敏感性和文化谦逊的理念。6)培养方法:首次对临床实践进行科学定位,提出临床实践如一把双刃剑,应采用正面教育和反面教育结合的两面法培养方法,国内外尚无类似研究。并提出应用模拟教学和情景教学法等先进培训方法,有助于提高以关爱为导向的护理人才人文素质。3项目应用推广情况四川大学护理系自2009年春季学期开始设置《关爱与照顾》这门课程,迄今约480名护生选修了这门课程;北京协和医学院护理学院自2008年秋季学期开始,陆续在各门课程中开展模拟教学,迄今约420名护生接受模拟情景中关爱能力的培训与考核,并取得了较好的教学效果,以上举措有助于提升以关爱为导向的护理人才人文素质。此外,研究团队在实践中应用推广研究结论,通过学术会议积极推广相关教学理念及方法,研究成果在二十六所学校、医院的护理人才培养中进行应用,取得较好效果。
[成果] 1500520582 北京
R54 应用技术 医院 公布年份:2015
成果简介:肺动脉高压是常见、多发的临床病理生理综合征或疾病,分为五类,包括:动脉性肺动脉高压;左心疾病所致肺动脉高压;缺氧或/和肺部疾病所致肺动脉高压;慢性血栓栓塞性肺动脉高压;多种机制或/和不明机制所致肺动脉高压。其中第3类在中国是最常见的肺动脉高压类型,终末期肺病无一例外合并肺动脉高压。肺动脉高压根据病情轻重,又分为轻症(心功能代偿期)和重症(心功能失代偿期),其中重症肺动脉高压患者三年生存率仅为52.7%,而在中国就诊的肺动脉高压患者中多数为重症,其致残率和病死率高,治疗费用亦高,已成为危害人类健康的重要医疗保健问题之一。该项目从1996年开始,致力于以改善重症肺动脉高压患者预后为目的,以解决重症肺动脉高压临床救治工作中的实际问题为切入点,围绕外科、介入和药物治疗三个研究方向,先后在国家“十一五”、北京市科技计划和首发基金支持下,建立了中国重症肺动脉高压救治的关键技术体系,并在全国推广应用,取得了如下系列创新性成果。建立了中国肺移植外科手术治疗技术体系,降低了围手术期死亡率,提高了长期生存率,达到国际先进水平,为终末期的重症肺动脉高压患者提供了有效的治疗措施。建立了中国肺动脉血栓内膜剥脱术(PTE)外科治疗技术体系,显著减少了围手术期并发症的发生率和死亡率,达到国际先进水平;显著提高了中央型慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEpH)外科手术治疗的长期疗效,优于发达国家。建立了适合国人的科学、规范及经济的肺动脉高压靶向药物治疗方法,使接受靶向药物治疗的肺动脉高压患者3年生存率提高到70.6%,达到国际先进水平。建立了炎性肺动脉狭窄所致重症肺动脉高压介入治疗的技术方法。获得2013年度教育部科学技术进步奖一等奖和2010年中华医学科技奖二等奖。获得国家发明专利1项;为卫生部制定了肺动脉高压诊断和治疗的临床路径,在全国各级医院推广应用,科学诊治了数以万计的肺动脉高压患者;出版科技专著8本,培训内外科专业医师4300余人次:指导了全国25家三甲医院开展首例肺移植,占全国已开展肺移植手术医院的54.3%(25/46),效果良好,培养了一批肺移植手术团队,促进了中国肺移植事业的发展。2013年该项目完成肺移植64例,占全国总数的78% (64/82),2014年又完成96例,已成为全国肺移植年手术量最多的医院,也是全国唯一一家年肺移植手术超过50例的医院,并进入国际前7名。该项目显著提高了重症肺动脉高压的救治水平,推动了中国肺动脉高压相关学科的快速发展,取得了显著的社会和经济效益。
[成果] 1400201166 北京
R19 应用技术 其他教育 公布年份:2012
成果简介:该项目历经多年探索,制定并完善了护理专业两种类型(科研型、临床型)两个层次(硕士、博士)的研究生培养计划并开展了实践,完成了国内首个联合培养护理学博士项目,培养了17名博士生,独立培养了近百名全日制硕士生,高质量的毕业生得到了国家、社会及用人单位的高度认可。在研究生招生、培养、考评等方面总结出的经验,通过在国内外核心期刊发表的文章,可供国内外同行学习借鉴,并通过承办教育部研究生创新计划项目进行了推广和成果验证。
[成果] 1500400031 湖北
R13 应用技术 医学研究与试验发展 公布年份:2014
成果简介:该项目属预防医学学科中“劳动卫生学”、“职业病学”和“流行病学”领域。高温、污染等环境应激引起人类早期健康损害和环境相关疾病发生的增加,而且个体差异明显,但原因与机制仍不清楚。诺贝尔奖获得者Aaron Ciehanover等在细菌中发现泛素-蛋白酶体(Chaperones,分子伴侣)和在果蝇热应激后发现的热休克蛋白(HSPs)是主要的Chaperones。因此,发现和阐明不同环境因素作用下的人群HSPs变化规律、HSPs等在环境因素致健康损害和环境相关疾病发生中的作用、疾病易感机制是国际科学前沿和疾病预防中的关键科学问题。该项目围绕上述科学问题,经过近二十年的系统研究,以环境因素→热休克蛋白和DNA修复基因等(抗原、抗体、遗传变异)→环境相关疾病为研究主线,采用环境与分子流行病等方法,在大样本、多中心、多种环境相关疾病的研究中,取得了突破性创新成果:①发现不良的环境引起人体抗HSP抗体的产生,进而导致了机体损伤和疾病发生的增加,提出了热休克蛋白免疫异常在环境相关疾病发生中的作用理论;②发现细胞内HSP70水平增加既是起保护作用,又是人体损伤的综合反映(“双刃剑”作用),特别在衰老中的作用;发现细胞内HSP70水平在保护致癌物致DNA损伤中的作用规律,而细胞外HSP70水平的增加则是人体损伤的结果;③在高温致中暑、噪声致耳聋、低氧致高原病,致癌物致DNA损伤和重大环境相关疾病(冠心病和肺癌)中发现了30多个热休克蛋白和DNA损伤修复等基因的遗传变异位点及功能,这些为基因功能研究、疾病发生机制的阐明和疾病预防策略的制订提供了最有力的人群证据。在Cell Stress Society International的权威杂志《Cell Stress&Chaperones》发表论文18篇(3篇为主题封面论文);在学科排名第一(EnvironHealth Perspect IF:7、心血管领域Circulation IF:14.7)和综合创新类(J Clin Invest IF:13)期刊上发表。8篇代表作SCI他引363次,20篇核心论著SCI他引716次/总他引797次,其中ESI高被引论文2篇和最高他引176次。主要发现和结论在3篇《New Engl J Med》(IF=53)(医学进展和疾病发生机制、肺癌的分子起源和中暑的医学进展)、Cell引领前沿栏目(Ieading edge)、2篇Nat Rev Canc-er、Nat Rev Immunol、JAMA等综述性论文中多次重点介绍和评述,和在Nature、5篇Nat Genet、PNAS、等论文中多次正面引用。主编Hightower教授邀请邬堂春撰写相关综述,《Nat Rev Cancer》杂志邀请沈洪兵共同撰写综述,形成了相应的理论体系。该成果已编入国际大型参考书、国内专著和教材的相关章节。组织了3次国际会议,主要完成人员在国际大会作特邀报告20次,其中,担任国际大会与分会主席8次,2012年邬堂春当选由诺贝尔奖获得者Aaron Ciehanover、美国科学院院士Susan Lindquist等参与的Cell Stress Society Internation-al主席,以前均由西方国家的科学家担任;曾获教育部、湖北省自然科学奖一等奖(2008年和2009年);3人获国家杰出青年基金,2人被聘为长江学者特聘教授,2人担任973项目首席科学家;2人获全国百篇优秀博士论文奖。
[成果] 1500080388 北京
R730 应用技术 医学研究与试验发展 公布年份:2013
成果简介:该项目属基础医学领域。恶性肿瘤是严重危害人口健康的复杂性重大疾病。由于大多敷肿瘤发生发展的原因未被阐明,并且肿瘤发生有显著的个体差异(易感性),因此阐明个体差异的机制对肿瘤的预防和诊治有重大意义。机体免疫状态和炎性反应在肿瘤发生、发展中起重要作用,但影响机体免疫状态和炎性反应差异并最终影响肿瘤个体易感性的遗传机制并未阐明。该项目在国家973计划、国家自然科学基金重点项目等资助下,依托该项目组原有成果继续深入研究,以中国多种常见肿瘤为对象,运用大样本量关联分析和功能实验相结合的方法,集中研究了细胞死亡通路(death pathway)关键基园、T淋巴细胞增殖激活抑制基因以及炎性反应关键基因的遗传变异对肿瘤易感性的作用及其分子机制。主要发现点如下:1、揭示死亡通路基因CASP8启动子区6个核苷酸插入/缺失(6N ins/del)变异是多种肿瘤易感因素。发现6N del等位基因缺失转录因子SP1结合位点,致CASP8构成性表达比6N ins等位基因低,携带del等位基因的T淋巴细胞因此而不易发生肿瘤细胞激活诱导的凋亡。大样本量多种肿瘤的病例-对照分析表明,携带del等位基因者发生肿瘤的风险比携带ins等位基因者显著降低。论文发表于Nat Genet(IF=35.532),被美国国家癌症研究所出版的介绍当前癌症研究新进展的Cancer Bulletin和介绍中国大陆和香港优秀科学研究和临床医学研究的Nature China作为癌症研究亮点介绍,被N Engl J Med(IF=53.298)等期刊的综述文章引用。2、发现死亡通路信号分子FAS及其配体FASL基因启动子区变异是多种肿瘤的遗传易感因素,其机制是上调所在基因的表达从而增强死亡信号,使携带变异基因型的抗胂瘤T淋巴细胞易被肿瘤细胞杀灭。与多种肿瘤相关以及FASL和CASP8基因间的联合作用,说明死亡通路基因变异在肿瘤发生中的普遍性和重要性,主要成果发表于J Exp Med(IF=13.852),并被作为该期亮点文章介绍,被Nat Rev Immunol(IF=33.287)等期刊综述文章引用。3、阐明了T淋巴细胞增殖激活负调控基因CTLA-4遗传变异(49G>A)影响肿瘤易感性的作用机制。该变异导致CTLA-4蛋白<'17>Ala><'17>Thr氧基酸替换,使CTLA-4与B7.1结合力增强从而抑制T淋巴细胞增殖和激活作用显著增高,携带49A等位基因者较携带49G等位基因者对多种肿瘤易感性高。论文发表于Cancer Rea(IF=7.856),并被该期刊和Nature China作为亮点研究介绍,被Lancet Oncol(IF=22.589)等重要期刊的综述文章引用。鉴于其重要性,CancerRes再次邀请该项目组为其撰写专论。4、发现炎症关键分子前列腺素合成酶基因COX-2启动子区-765G>C变异形成转录抑制因子桉磷酸蛋白(NPM)结合位点,吸烟通过解除磷酸化NPM与COX-2启动子区的结合而诱导COX-2高表达。该发现阐明了悬而未决的COX-2基因-765G>C变异与多种消化道肿瘤易感性关联的分子机制。论文发表于胃肠病学领域的重要期刊Gastroenterology(IF=11.675)。8篇代表性论文发表于影响因子均大于5的期刊,共被他引376次,单篇最高他引125次;10篇论文共被他引460次;受邀在Keystone Symposia等国际会议作大会发言。该研究成果对认识肿瘤发生的内在原因有重要学术意义,也为肿瘤个体化医学包括将来的预警、筛查和个体化预防等提供了理论基础。获2011年度教育部自然科学奖一等奖。
[成果] 1500080462 湖北
R12 应用技术 医学研究与试验发展 公布年份:2013
成果简介:该项目属预防医学学科中“劳动卫生学”、“职业病学”和“流行病学”领域。高温、污染等环境应激引起人类早期健康损害和环境相关疾病发生的增加,而且个体差异明显,但原因与机制仍不清楚。诺贝尔奖获得者Aaron Ciehanover等在细菌中发现泛素-蛋白酶体(Chaperones,分子伴侣)和在果蝇热应激后发现的热休克蛋白(HSPs)是主要的Chaperones。因此,发现和阐明不同环境因素作用下的人群HSPs变化规律、HSPs等在环境因素致健康损害和环境相关疾病发生中的作用、疾病易感机制是国际科学前沿和疾病预防中的关键科学问题。该项目围绕上述科学问题,经过近二十年的系统研究,以环境因素-热休克蛋白和DNA修复基因等(抗原、抗体、遗传变异)-环境相关疾病为研究主线,采用环境与分子流行病等方法,在大样本、多中心、多种环境相关疾病的研究中,取得了突破性创新成果:1、发现不良的环境引起人体抗HSP抗体的产生,进而导致了机体损伤和疾病发生的增加,提出了热休克蛋白免疫异常在环境相关疾病发生中的作用理论:2、发现细胞内HSP70水平增加既是起保护作用,又是人体损伤的综合反映(“双刃剑”作用),特别在衰老中的作用;发现细胞内HSP70水平在保护致癌物致HNA损伤中的作用规律,而细胞外HSP70水平的增加则是人体损伤的结果;3、在高温致中署、噪声致耳聋、低氧致高原病,致癌物致DNA损伤和重大环境相关疾病(冠心病和肺癌)中发现了30多个热休克蛋白和DNA损伤修复等基因的遗传变异位点及功能,这些为基因功能研究、疾病发生机制的阐明和疾病预防策略的制订提供了最有力的人群证据。在Cell Stress Society International的权威杂志Cell Stress&Chaperones发表论文18篇(3篇为主题封面论文);在学科排名第一(EnvironHealth Perspeet IF:7、心血管领域Circulation IF:14.7)和综合创新类(J ClinInvest IF:13)期刊上发表。8篇代表作SCI他引363次,20篇核心论著SCI他引716次/总他引797次,其中ESI高被引论文2篇和最高他引176次。主要发现和结论在3篇New Engl J Med(IF=53)(医学进展和疾病发生机制、肺癌的分子起源和中暑的医学进展)、Cell引领前沿栏目(leading edge)、2篇Nat RevCancer、Nat Rev Immunol、JAMA等综述性论文中多次重点介绍和评述,和在Nature、5篇Nat Genet、PNAS、等论文中多次正面引用。主编Hightower教授邀请邬堂春撰写相关综述,Nat Rev Cancer杂志邀请沈洪兵共同撰写综述,形成了相应的理论体系。该成果已编入国际大型参考书、国内专著和教材的相关章节。组织了3次国际会议,主要完成人员在国际大会作特邀报告20次,其中,担任国际大会与分会主席8次,2012年邬堂春当选由诺贝尔奖获得者AaronCiehanover、美国科学院院士Susan Lindquist等参与的Cell Stress SocietyInternational主席,以前均由西方国家的科学家担任;曾获教育部、湖北省自然科学一等奖(2008和2009);3人获国家杰出青年基金,2人被聘为长江学者特聘教授,2人担任973项目首席科学家;2人获全国百篇优秀博士论文奖。
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